各検査室の紹介

検体検査〜遺伝子染色体検査室〜

染色体検査とはどんな検査?

遺伝子・染色体検査室で行ってる染色体検査には
G(トリプシンギムザ染色)分染法と
FISH法(蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法)があります。

検査室の風景 遺伝子検査室

【G分染法】

G分染法では,染色体数の過不足(異数性)、染色体の一部が他の染色体と入れ代わる(転座)、 染色体の一部が無くなる(部分欠失)などの異常を探します。
造血器疾患では染色体異常を伴うことが多く、慢性骨髄性白血病(CML)や急性骨髄性白血病(AML)、 悪性リンパ腫(ML)といった疾患の種類を特定するためや、 その予後を推定するために染色体検査の結果は大変重要となります。

G分染法をどのように行っているか簡単に紹介します。

G分染法のながれ


【FISH法】

FISH法では、特定の塩基配列と結合するプローブ(蛍光物質を付けた短いDNA鎖)を使い、 これを細胞の核と反応させて蛍光顕微鏡で観察します。
プローブには造血器疾患に特異的な融合遺伝子を検出するものや, 性染色体(X、Y染色体)を識別するものなど,いろいろな種類があります。

FISH法は必ずしも培養操作を必要としないため、染色体検査などと比較して迅速に結果を報告することが可能な検査です。 また、造血器疾患に特異的な融合遺伝子を持つ細胞を,細胞数をカウントすることで数値(%)で表わすことができます。

FISH法
▲FISH法の写真です。

X染色体にオレンジ色の目印、Y染色体に緑色の目印がついています。
核(紫色の部分)の中にオレンジ色と緑色が1個ずつあることから男性の細胞であることがわかります。 (女性はオレンジ色が2個、緑色が0個)

FISH法のイメージ
遺伝子染色体検査室の主な業務
染色体検査
遺伝子検査
ウィルス定量検査