各検査室の紹介

検体検査〜遺伝子染色体検査室〜

遺伝子検査とはどんな検査?

 ヒトのDNAは約30億個の塩基が連なっており、遺伝子は約2万個あると予想されています。 細胞が分裂するとき、この塩基配列が正確にコピーされなければいけません。
このコピーに失敗すると、本来働くべき物質が働かなくなったり異常に働きすぎてしまい、細胞が癌化してしまいます。

 現在、造血器疾患の原因となるいろいろな遺伝子異常が発見されており、 遺伝子検査は染色体検査では見付けられない微細・微量な遺伝子異常を見つけるために行っています。

検査室の風景 遺伝子検査室




【微少残存病変(MRD:minimal residual disease)の検出】

 白血病の治療が始まると、体内の白血病細胞の数が減っていきます。 このため、染色体検査やFISH法では治療の初期段階で白血病細胞が見つけられなくなります。 しかし、これらの検査で見つけられなくなっても、微小の白血病細胞が残っていて(MRD)再発してしまう場合があります。 そこで、ポリメラーゼ連鎖反応法(PCR法:polymerase chain reaction)と呼ばれる高感度な検査方法を使います。

 PCR法では白血病の原因となる遺伝子のみをコピーすることができます。PCR法の反応1回で元の2倍の遺伝子ができるため, これを繰り返すことで約10万倍まで増やして判定します(定性検査)。また、2倍ずつ増えていくPCR法の原理を応用して、 白血病細胞中の目的の遺伝子量を数値で表わすことができます(定量検査)。 この検査結果から治療効果を判定したり、再発の有無を判断しています。

PCR法イメージ
遺伝子染色体検査室の主な業務
染色体検査
遺伝子検査
ウィルス定量検査